ΑΧΑΛΑΣΙΑ ΟΙΣΟΦΑΓΟΥ - ΠΡΩΤΟΠΑΘΗΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΗ ΤΗΣ ΚΙΝΗΤΙΚΟΤΗΤΑΣ ΤΟΥ ΟΙΣΟΦΑΓΟΥ
Η αχαλασία είναι πρωτοπαθής διαταραχή της κινητικότητας του οισοφάγου, που χαρακτηρίζεται από αδυναμία χάλασης του κατώτερου οισοφαγικού σφικτήρα και έλλειψη περισταλτισμού του σώματος του οισοφάγου. Είναι αγνώστου αιτιολογίας και έχουν διατυπωθεί αρκετές υποθέσεις περί κληρονομικών, εκφυλιστικών, αυτοάνοσων και λοιμωδών μηχανισμών, που έχουν αποτέλεσμα μια φλεγμονώδη αντίδραση με απώλεια των ανασταλτικών νευρικών γαγγλίων στο μυεντερικό πλέγμα του οισοφάγου. Πρέπει να διαχωρίζεται από τη δευτεροπαθή αχαλασία, που είναι αποτέλεσμα άλλης υποκείμενης παθολογίας, όπως η νόσος Chagas ή αμερικανική τρυπανοσωμίαση, διηθητικά νοσήματα (αμυλοείδωση, σαρκοείδωση), το σκληρόδερμα, ο σακχαρώδης διαβήτης ή η ψευδοαχαλασία της απόφραξης λόγω στένωσης ή νεοπλάσματος της γαστροοισοφαγικής συμβολής.
Πρόκειται για ασυνήθη νόσο, με ετήσια επίπτωση περίπου μία περίπτωση ανά 100.000 άτομα. Εμφανίζεται εξίσου και στα δύο φύλα και η έναρξη των συμπτωμάτων συμβαίνει σε οποιαδήποτε ηλικία, αλλά κυρίως μεταξύ 25 και 60 ετών. Λόγω βραδείας εξέλιξης της νόσου, οι ασθενείς προσέρχονται καθυστερημένα, όταν πλέον υπάρχουν εμφανή συμπτώματα και ανατομικές διαταραχές. Πρωτοεμφανιζόμενο σύμπτωμα είναι η δυσφαγία, με την έννοια της δυσχέρειας στην κατάποση τόσο στερεών τροφών, όσο και υγρών. Η δυσφαγία είναι συνεχής και οι ασθενείς προσαρμοζόμενοι στην κατάσταση αυτή αναφέρουν ότι “τρώνε αργά”. Συχνά ακολουθεί αναγωγή άπεπτων τροφών και σιέλου, λεπτά ή ώρες μετά το γεύμα. Η αναγωγή μπορεί να συμβεί και τη νύχτα, αναγκάζοντας τον ασθενή να κοιμάται σε ανάρροπη θέση, και διαφέρει στη γεύση από την αναγωγή της παλινδρόμησης, λόγω του ότι δεν περιέχει χολή ή γαστρικά υγρά. Άλλα συμπτώματα, όπως οπισθοστερνικός πόνος ή καύσος, δυσκολεύουν τη διαφορική διάγνωση. Επιπροσθέτως, οι ασθενείς ενδέχεται να έχουν ιστορικό συμβατό με εισρόφηση, όπως επεισόδια υποτροπιάζουσας πνευμονίας, λαρυγγίτιδας ή χρόνιο βήχα. Η απώλεια βάρους είναι καθυστερημένο σύμπτωμα της νόσου.
Η διάγνωση της νόσου μπορεί να γίνει με απεικονιστικές εξετάσεις, όπως η απλή ακτινογραφία θώρακος, με την παρουσία διευρυσμένου και πλήρους υγρών οισοφάγου. Η ενδοσκόπηση του ανώτερου πεπτικού επιβάλλεται, προκειμένου να αποκλειστεί η απόφραξη από νεόπλασμα ή κάποια στένωση. Ωστόσο, ο χρυσός κανόνας στη διάγνωση της νόσου είναι η μανομετρία οισοφάγου.
Καθώς η αχαλασία οισοφάγου είναι μια εξελισσόμενη νόσος, η θεραπεία πρέπει να γίνεται με τη διάγνωση. Η συντηρητική αντιμετώπιση με φάρμακα, που άρουν προσωρινά το συνεχή σπασμό του κατώτερου οισοφαγικού σφικτήρα, και οι ενδοσκοπικές διαστολές με μπαλόνι, περιορίζονται μόνο στους ασθενείς που δεν είναι υποψήφιοι για χειρουργική επέμβαση. Η οριστική αντιμετώπιση της αχαλασίας είναι χειρουργική, με πρόσθια επιμήκη μυοτομή κατά Heller, που μπορεί να γίνει λαπαροσκοπικά.
ΑΧΑΛΑΣΙΑ ΟΙΣΟΦΑΓΟΥ διάγνωση της νόσου
Διαγνωστικά Σημεία-Κλειδιά
- Δυσφαγία
- Παραμονή άπεπτων τροφών στον οισοφάγο
- Απεικονιστική επιβεβαίωση απουσίας πρωτοπαθούς περισταλτισμού, διάταση σώματος οισοφάγου και στένωση κωνικού σχήματος στην καρδιοοισαφαγική συμβολή
- Απουσία πρωτογενούς περίσταλσης στη μανομετρία
Γενικές Αρχές ΑΧΑΛΑΣΙΑ ΟΙΣΟΦΑΓΟΥ
Η αχαλασία του οισοφάγου είναι μια νευρομυϊκή διαταραχή, κατά την οποία υπάρχει διάταση και υπερτροφία του οισοφάγου χωρίς οργανική στένωση. Απουσιάζει ο πρωτογενής περισταλτισμός, ενώ υπάρχει αδυναμία χάλασης του καρδιοοισοφαγικού σφιγκτήρα ως απάντηση στην κατάποση. Υπερτρέφεται η κυκλοτερής μυϊκή στιβάδα, ενώ η επιμήκης μυϊκή στιβάδα παραμένει φυσιολογική. Στους περισσότερους ασθενείς υπάρχει απουσία, ατροφία ή δυσυνέργια των γαγγλιονικών κυττάρων του μυεντερικού πλέγματος του Auerbach και μείωση των νευρικών ινών στο τοίχωμα του οισοφάγου. Οι δοκιμασίες με φάρμακα δείχνουν ότι είναι άθικτη η χολινεργική νεύρωση του σφιγκτήρα, αλλά υπάρχει απώλεια της μη χολινεργικής, μη αδρενεργικής ανασταλτικής νεύρωσης, η οποία παίζει μεσολαβητικό ρόλο στη χάλαση του σφιγκτήρα μέσω του VIP και άλλων πεπτιδίων. Η αιτία είναι άγνωστη, αλλά υπάρχουν δυο θεωρίες:
- Αναγεννητική βλάβη των 2 νευρώνων
- Λοίμωξη των νευρώνων από ιό (π.χ. ιό του έρπητα ζωστήρα) ή άλλο λοιμογόνο παράγοντα. Το τελευταίο στηρίζεται στην πραγματικότητα ότι παρόμοια ευρήματα υπάρχουν σε ασθενείς με νόσο Chagas (Τρυπανοσωμίαση), μια κατάσταση κατά την οποία ο λοιμογόνος οργανισμός καταστρέφει τα παρασυμπαθητικά γαγγλιακά κύτταρα σε όλο το σώμα, συμπεριλαμβανομένης της καρδιάς και του γαστρεντερικού, του αναπνευστικού και του ουροποιητικού συστήματος.
Η αχαλασία απαντά στους άνδρες συχνότερα απ’ ό,τι στις γυναίκες και μπορεί να εκδηλωθεί σε κάθε ηλικία. Η ηλικία αιχμής είναι μεταξύ 30 και 60 ετών.
Κλινικά Ευρήματα ΑΧΑΛΑΣΙΑ ΟΙΣΟΦΑΓΟΥ
Α. Συμπτώματα και Σημεία
Η δυσφαγία αποτελεί το κυρίαρχο σύμπτωμα, αλλά συνήθως δεν σημειώνεται απώλεια βάρους, παρά τη λειτουργική απόφραξη. Ο διατεταμένος οισοφάγος μπορεί να περιέχει μεγάλες ποσότητες τροφών, που διέρχονται σταδιακά προς το στόμαχο, κυρίως με τη βαρύτητα. Ο πόνος δεν είναι συχνός, ακόμα και όταν υπάρχουν έλκη κατάποσης στο βλεννογόνο, λόγω κατακράτησης άπεπτων τροφών. Είναι συχνή η αναγωγή του περιεχομένου που λιμνάζει στον οισοφάγο, ιδιαίτερα κατά τη διάρκεια της νύχτας, ενώ ο ασθενής κοιμάται σε ύπτια θέση. Η εισρόφηση μπορεί να οδηγήσει σε επαναλαμβανόμενα επεισόδια πνευμονίας.
Μια παραλλαγή, που ονομάζεται βίαιη αχαλασία, χαρακτηρίζεται από θωρακαλγία και σπασμό του οισοφάγου, που προκαλεί μη προωθητικά κύματα υψηλής πίεσης στο σώμα του οισοφάγου. Η δυσλειτουργία του σφιγκτήρα είναι ίδια όπως στην κλασική αχαλασία. Ο διάχυτος οισοφαγικός σπασμός έχει παρατηρηθεί ότι μετατρέπεται σε αχαλασία, ενώ η βίαιη αχαλασία μπορεί να αποτελεί ένα ενδιάμεσο στάδιο σ’αυτή τη διαδικασία.
Κατά τη διάρκεια της οισοφαγοσκόπησης, το ενδοσκόπιο μπορεί να προωθηθεί μέσω ενός στενού σφιγκτήρα χωρίς αυξημένη πίεση, ένα χαρακτηριστικό που διαφοροποιεί την αχαλασία από το καρκίνωμα ή τη στένωση από πεπτικό έλκος.
Β. Απεικονιστικές Μελέτες
Οι απεικονιστικές μελέτες δείχνουν τα κλασικά χαρακτηριστικά ακόμα και σε πρώιμη αχαλασία. Η στένωση στην καρδία έχει ένα χαρακτηριστικό περίγραμμα. Το διατεταμένο σώμα του οισοφάγου καταλήγει σε μια λεία περιοχή κωνικού σχήματος μήκους 3-6 εκ. (σχήμα 21-3) [MOU1] . Κατά τη φλουοροσκόπηση, τα περισταλτικά κύματα είναι ασθενή, ανώμαλα, με ασυνέργια ή απουσιάζουν. Καθώς η πάθηση εξελίσσεται, ο οισοφάγος διατείνεται περαιτέρω και γίνεται τεράστιος, ενώ σε παραμελημένες περιπτώσεις παίρνει σιγμοειδές σχήμα. Το κατώτερο τμήμα παραμένει μια μεγάλου μήκους, στενωτική περιοχή, ακόμα και σε προχωρημένα στάδια της νόσου. Η στήλη του βαρίου κατακρατείται στη στενωτική περιοχή, διότι ο σφιγκτηριακός μηχανισμός αποτυγχάνει να παρουσιάσει φυσιολογική χάλαση.
Γ. Μανομετρία
Οι μανομετρικές μελέτες έχουν αξία ως προς την επιβεβαίωση της διάγνωσης. Στην κλασική μορφή της αχαλασίας, το μοτίβο κινητικότητας έχει ως ακολούθως: ο φαρυγγοοισοφαγικός σφιγκτήρας έχει φυσιολογική δράση, το σώμα του οισοφάγου δεν ανταποκρίνεται στα πρωτογενή περισταλτικά κύματα, αλλά μπορεί να υπάρχει αυτόνομη μη συνεργική μυϊκή δραστηριότητα. Μερικές φορές, μπορεί να μην υπάρχει κανενός είδους περίσταλση. Η πίεση του γαστροοισοφαγικού σφιγκτήρα είναι διπλάσια του φυσιολογικού (40mmHg), ενώ η χάλαση μετά την κατάποση είναι μερική ή απουσιάζει.
Από τη στιγμή που η αχαλασία αποτελεί μια σοβαρή κινητική πάθηση του οισοφάγου και επειδή υπάρχει επικάλυψη μεταξύ αυτών [MOU2] , μερικές φορές κατά τη μανομετρία διαπιστώνεται παρουσία χαρακτηριστικών άλλων παθήσεων, όπως ο διάχυτος οισοφαγικός σπασμός. Η μετατόπιση από το διάχυτο οισοφαγικό σπασμό ή άλλες μη ειδικές παθήσεις της κινητικότητας του οισοφάγου προς την αχαλασία γίνεται σταδιακά με την πάροδο του χρόνου, επιβεβαιώνοντας τη θεωρία ότι αυτά τα νοσήματα αντιπροσωπεύουν μια ομάδα επικαλυπτόμενων συνδρόμων που μπορεί να έχουν κοινή παθογένεια. Οι δοκιμασίες πρόκλησης μπορεί να είναι επίσης χρήσιμες σε ασθενείς με μη ξεκάθαρα χαρακτηριστικά. Για παράδειγμα, η υποδόρια χορήγηση μπετανεχόλης έχει ως αποτέλεσμα ισχυρή συστολή των κατωτέρων 2/3 του οισοφάγου, που συχνά είναι αρκετά επώδυνη. Αυτή η απάντηση είναι εκδήλωση της αυτόνομης νεύρωσης του οργάνου και απουσιάζει σε φυσιολογικά άτομα. Θετική αντίδραση μπορεί επίσης να παρατηρηθεί στο συμπτωματικό διάχυτο σπασμό.
Μετά από επιτυχή διαστολή ή μυοτομή κατά Heller του σφιγκτήρα, σε ελάχιστους ασθενείς υπάρχει μανομετρική επιβεβαίωση περίσταλσης.
Διαφορική Διάγνωση
Κλινικά και απεικονιστικά, η σκληροδερμία είναι η πάθηση του οισοφάγου, που μπορεί να μιμηθεί πιο καλά την αχαλασία. Για τη διάκριση αυτών των βλαβών μπορεί να χρειαστεί μανομετρία και ενδοσκόπηση.
Καλοήθεις στενώσεις του κατώτερου οισοφάγου καθώς και ο καρκίνος της καρδιοοισοφαγικής συμβολής αποτελούν σημαντικές καταστάσεις που πρέπει να διαχωριστούν από την αχαλασία. Πρέπει να γίνεται πάντοτε οισοφαγοσκόπηση, που βοηθά στη διάγνωση, ενώ επίσης αποκλείει άλλες ενδοαυλικές παθήσεις.
Σπάνια, ένας διηθητικός καρκίνος της καρδίας μπορεί να προκαλέσει μια βλάβη με όλα τα παθοφυσιολογικά, απεικονιστικά και κλινικά χαρακτηριστικά της αχαλασίας. Η αιτία φαίνεται να σχετίζεται με νευρογενή έλεγχο της κινητικότητας του οισοφάγου από το νεόπλασμα. Το κύριο επιπρόσθετο εύρημα είναι η εκσεσημασμένη απώλεια βάρους.
Επιπλοκές
Μπορεί να αναπτυχθούν μικρές εξελκώσεις του βλεννογόνου από ερεθισμό που οφείλεται στην τροφή που κατακρατείται, αλλά είναι σπάνια στην αχαλασία η αιμορραγία από αληθές πεπτικό έλκος. Η εισρόφηση περιεχομένου του οισοφάγου που παρουσιάζει αναγωγή, μπορεί να οδηγήσει σε επαναλαμβανόμενα επεισόδια πνευμονίας, τραχειοβρογχίτιδας και, σπάνια, ασφυξίας. Η διαταραχή της θρέψης είναι συνήθως ήπια έως μέτρια, αλλά μπορεί να είναι σοβαρή σε ορισμένες περιπτώσεις. Πλακώδες καρκίνωμα του οισοφάγου εκδηλώνεται στο 3-5% των ασθενών με αχαλασία. Η βλάβη εμφανίζεται συνήθως στο διατεταμένο τμήμα του οισοφάγου, συνήθως πολλά χρόνια μετά τις αρχικές κλινικές εκδηλώσεις. Η παρατεταμένη έκθεση σε καρκινογόνα από τις τροφές που κατακρατούνται στον οισοφάγο, θεωρείται ότι προκαλεί φλεγμονή και μεταπλασία με μακροπρόσθεσμη εξέλιξη σε δυσπλασία και καρκίνο. Δεν υπάρχει απόδειξη ότι η μυοτομή κατά Heller, η διαστολή με μπαλόνι ή κάθε άλλη θεραπεία μειώνει τον κίνδυνο καρκίνου.
Θεραπεία
Στόχος της θεραπείας είναι η υποχώρηση της λειτουργικής απόφραξης στην καρδία. Αυτό μπορεί να γίνει μέσω διαστολής με χειρουργική διατομή των μυϊκών ινών του κατώτερου οισοφαγικού σφιγκτήρα.
Οι αναστολείς διαύλων ασβεστίου επίσης μειώνουν την πίεση στον κατώτερο οισοφαγικό σφιγκτήρα και μπορεί να βελτιώσουν την κατάποση, αλλά δεν είναι πρακτικοί, λόγω των ανεπιθυμήτων ενεργειών.
Η διαστολή με μπαλόνι περιλαμβάνει ταχεία διάταση ενός μπαλονιού που έχει τοποθετηθεί στην οισοφαγογαστρική συμβολή. Συνοδεύεται από πόνο και θεωρείται ότι διαρρηγνύει μερικές από τις μυϊκές ίνες του σφιγκτήρα. Συνήθως χρειάζονται 3-4 διαστολές με μπαλόνι 3-4.2 εκ. για να επιτευχθεί κλινικό και μανομετρικό αποτέλεσμα. Η επιτυχής διαστολή σχετίζεται με μείωση της πίεσης του οισοφαγικού σφιγκτήρα κατά 60%. Επιπλέκεται με διάτρηση το 7% των περιπτώσεων. Μετά από μια επιτυχή διαστολή, οι περισσότεροι ασθενείς αναφέρουν άμεση υποχώρηση της δυσφαγίας, αλλά άριστα μακροπρόσθεσμα αποτελέσματα παρατηρούνται μόνο στο 50-65% των ασθενών. Οι υπόλοιποι εμφανίζουν πάλι δυσφαγία και χρειάζονται περαιτέρω θεραπεία ή αναφέρουν οισοφαγίτιδα από γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση.
Αν και οι περισσότεροι ασθενείς αντιμετωπίζονται αρχικά με διαστολές, αυτοί που έχουν προχωρημένη αχαλασία και στους οποίους ο οισοφάγος είναι ιδιαιτέρως διατεταμένος, αντιμετωπίζονται καλύτερα με χειρουργική επέμβαση. Περίπου το 30% των ασθενών με αχαλασία θα χρειαστούν χειρουργική επέμβαση, είτε λόγω αποτυχίας της διαστολής, είτε διότι ο οισοφάγος είναι τόσο διατεταμένος, που η διαστολή καθίσταται ιδιαίτερα επικίνδυνη.
Η εξωβλεννογόια καρδιομυοτομή κατά Heller αποτελεί τη χειρουργική επέμβαση εκλογής. Η επιμήκης μυοτομή εκτείνεται από το επίπεδο της κάτω πνευμονικής φλέβας έως τον ανώτερο στόμαχο. Η διατομή έχει μήκος 10-12 εκ. και δεν επεκτείνεται πάνω από 1 εκ. στην περιοχή του στομάχου. Πρέπει να λαμβάνεται μέριμνα, ώστε να γίνεται διατομή όλων των μυϊκών ινών, αφού αν παραμείνουν ακόμα και ελάχιστες μυϊκές ίνες, μπορεί να παραμείνει δυσφαγία. Τα αποτελέσματα είναι από καλά έως άριστα στο 90% των ασθενών. Στους υπόλοιπους ασθενείς, μπορεί να παραμείνει μικρού βαθμού δυσκολία στην κατάποση, είτε λόγω ανεπαρκούς μυοτομής ή λόγω εκτεταμένης παράλυσης του σώματος του οισοφάγου. Οι περισσότεροι χειρουργοί πιστεύουν ότι η επίπτωση της αναγωγής μετά από καρδιομυοτομή είναι υψηλή σε τέτοιο βαθμό που κάνουν ως ρουτίνα μια χαλαρή συμπληρωματική θολοπλαστική κατά Nissen τη στιγμή της μυοτομής.
Η διάτρηση ως επιπλοκή της διαστολής αντιμετωπίζεται καλύτερα με άμεση χειρουργική επέμβαση, με σύγκλειση της διάτρησης και μυοτομή της απέναντι πλευράς του οισοφάγου.
Τα αποτελέσματα της θεραπείας μπορούν να μετρηθούν, υπολογίζοντας το ρυθμό της διόδου από τον οισοφάγο του σημασμένου τεχνητίου Tc99m. Η μείωση του χρόνου διέλευσης μετεγχειρητικά είναι υποδηλωτική τη μείωσης της πίεσης στον κατώτερο οισοφαγικό σφιγκτήρα.
Πρόγνωση
Υποχώρηση των αποφρακτικών συμπτωμάτων μπορεί να επιτευχθεί μέσω διαστολών ή χειρουργικής επέμβασης σε τουλάχιστον 85-90% των ασθενών. Η επέμβαση εκλογής είναι η μυοτομή κατά Heller, που αποκαθιστά τη λειτουργική απόφραξη και μερικές φορές οδηγεί σε γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση. Δεν είναι απαραίτητη η προσθήκη βαγοτομής και παροχετευτικής γαστρικής επέμβασης. Πρέπει να γίνεται περιοδικά ενδοσκόπηση σε όλους τους ασθενείς, αφού η επιτυχής θεραπεία της δυσφαγίας δεν μειώνει τον αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του οισοφάγου, που σχετίζεται με αυτή την πάθηση.
